Información de salud para Raras

• Las mutaciones en el gen HTRA1 se asocian al Carasil

  04/08/09. Redacción

  La arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infartos subcorticales y leucoencelopatía, más conocida como Carasil, es una enfermedad rara que cursa con migrañas con aura y con accidentes cerebrovasculares isquémicos transitorios recurrentes.

• La terapia génica, en el punto de mira

  04/08/09. Mar Sevilla

  La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad genética hereditaria caracterizada por la disfunción de la médula ósea y malformaciones congénitas que puede desembocar en anemia aplásica.

• El Ciberer potencia las investigaciones

• Los huérfanos de la medicina van encontrando quien los apadrine

• Las mutaciones en el gen HTRA1 se asocian al Carasil

• La afectación ósea, problema aún no resuelto en Gaucher

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• El control de la patología dental y esquelética debe ser multidisciplinar

• El pelo permite detectar la displasia ectodérmica hipodrótica

• El diagnóstico de Arnold Chiari exige una búsqueda activa

• Hallan un mecanismo de la enfermedad de Lafora

• La Feder calcula que 37.000 cántabros tienen alguna dolencia rara

• La investigación genética, clave en el tratamiento de las enfermedades raras

• Hallan un nuevo gen implicado en una nueva variante de Cornelia de Lange

• El síndrome de Usher se puede confirmar con un chip de ADN

• El trabajo interdisciplinario es vital en la enfermedad de
  Pompe

• Una nueva técnica detecta algunas enfermedades raras

• Las mutaciones de la ataxia pueden ayudar a conocer la evolución humana

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• Enfermedad de Wilson o exceso de cobre

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• Enfermedades raras: las olvidadas de la Medicina

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